Una nueva terapia cura a un bebé con una enfermedad rara
KJ fue diagnosticado con una grave deficiencia hepática a los dos días de nacer y, un año después, está casi curado gracias a un tratamiento pionero
Tan solo dos días después de su nacimiento, uno de los médicos del Hospital de la Universidad de Pensilvania detectó que algo no iba bien con el pequeño KJ.
El recién nacido apenas comía y permanecía adormecido más tiempo del habitual, lo que llevó al equipo a realizarle pruebas. Los resultados revelaron que el bebé sufría una grave deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad rara que impide al hígado eliminar correctamente el amoníaco del cuerpo. Esta acumulación puede provocar daños severos en varios órganos e incluso resultar mortal.
Ante este diagnóstico, un grupo de investigadores del centro médico se propuso desarrollar una terapia génica personalizada que modificara el ADN del pequeño para tratar su dolencia. En tan solo seis meses, consiguieron crear un tratamiento a medida.
Al conocer los avances, los padres del bebé, Nicole y Kyle Muldoon, no dudaron en dar su consentimiento para que su hijo recibiera el innovador procedimiento. Fue en febrero, con solo seis meses de vida, cuando KJ recibió la primera dosis, y desde entonces ya ha sido tratado con otras dos más.
Un tratamiento pionero que ha salvado su vida
KJ, con sus padres y sus tres hermanos mayores.
A punto de cumplir su primer año —nació en julio de 2024—, los médicos consideran que KJ está prácticamente curado. Ya ha podido reducir significativamente su medicación y ha superado resfriados sin que se alteraran sus niveles de amoníaco, lo que confirma la efectividad del tratamiento.
El éxito de esta terapia génica ha generado una gran esperanza para muchas familias con hijos que padecen enfermedades raras y sin tratamiento hasta ahora.